名詞
片親性ダイソミー。相同染色体の一対が両方とも片方の親に由来する状態。
📝 遺伝学の用語（英語 uniparental disomy、UPD）。プラダー・ウィリー症候群などのインプリンティング疾患の成因となる。
检查发现该患儿存在十五号染色体的单亲源二体。
(jiǎn chá fā xiàn gāi huàn ér cún zài shí wǔ hào rǎn sè tǐ de dān qīn yuán èr tǐ.)
検査でこの患児に十五番染色体の片親性ダイソミーが認められた。
单亲源二体可导致隐性致病变异的纯合化。
(dān qīn yuán èr tǐ kě dǎo zhì yǐn xìng zhì bìng biàn yì de chún hé huà.)
片親性ダイソミーは劣性の病的変異をホモ化させることがある。
分子标记分析是确认单亲源二体的常用手段。
(fēn zǐ biāo jì fēn xī shì què rèn dān qīn yuán èr tǐ de cháng yòng shǒu duàn.)
分子マーカー解析は片親性ダイソミーを確認する一般的手法である。
⚖️ 類義語との比較
「三体」が染色体が三本になる数的異常を指すのに対し、「单亲源二体」は本数は正常だが由来が片親に偏る状態を指す。
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生成日:
2026/07/19 22:24
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