名詞（医学）
MERRF（赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん）。ミトコンドリア DNA 変異による多系統疾患で、ミオクローヌスとてんかん発作、筋生検での赤色ぼろ線維を特徴とする。
📝 母系遺伝を示すミトコンドリア病の代表例。MT-TK 遺伝子の m.8344A>G 変異が多い。
患者最终被诊断为肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维。
(huàn zhě zuì zhōng bèi zhěn duàn wéi jī zhèn luán xìng diān xián bàn péng máo yàng hóng xiān wéi.)
患者は最終的にMERRFと診断された。
肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维属于线粒体遗传病。
(jī zhèn luán xìng diān xián bàn péng máo yàng hóng xiān wéi shǔ yú xiàn lì tǐ yí chuán bìng.)
MERRFはミトコンドリア遺伝病に属する。
肌肉活检有助于确诊肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维。
(jī ròu huó jiǎn yǒu zhù yú què zhěn jī zhèn luán xìng diān xián bàn péng máo yàng hóng xiān wéi.)
筋生検はMERRFの確定診断に有用である。
⚖️ 類義語との比較
同じミトコンドリア病の MELAS が脳卒中様発作を主徴とするのに対し、本症はミオクローヌスが前景に立つ。
生成: claude-opus-4-8 ／
生成日:
2026/07/19 22:23
／
v1
／
★★★☆ 高性能AI生成
🔗 「肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维」を他の辞書で調べる
(13件)
広告エリア (Detail Footer)
