名詞
セントラルコア病。筋線維の中心部に酸化酵素活性を欠く芯（コア）が見られる先天性ミオパチーの一種。
📝 多くは RYR1 遺伝子変異による。悪性高熱症の素因を伴うことがあり、麻酔時に注意を要する。
活检结果提示为肌中央轴空病。
(Huójiǎn jiéguǒ tíshì wéi jī zhōngyāng zhóukōng bìng.)
生検の結果はセントラルコア病を示唆した。
肌中央轴空病患者麻醉时须警惕恶性高热。
(Jī zhōngyāng zhóukōng bìng huànzhě mázuì shí xū jǐngtì èxìng gāorè.)
セントラルコア病の患者では麻酔時に悪性高熱に注意が必要である。
该家系中有多人被诊断为肌中央轴空病。
(Gāi jiāxì zhōng yǒu duō rén bèi zhěnduàn wéi jī zhōngyāng zhóukōng bìng.)
この家系では複数名がセントラルコア病と診断されている。
⚖️ 類義語との比較
「先天性肌病」が総称であるのに対し、「肌中央轴空病」は病理所見に基づく特定の型を指す。
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生成日:
2026/07/19 22:23
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